Di seguito si illustrano gli argomenti affrontati e approfonditi in sede di colloquio, parte integrante della visita:

  • La cartella ostetrica e la documentazione clinica prenatale vengono affidate alla paziente.
  • Vengono fornite informazioni sul programma delle visite, la tempistica e i contenuti degli incontri.
  • La frequenza delle visite è prevista ogni 4-5 settimane e comunque in relazione alla situazione clinica/anamnestica della paziente e alla evoluzione della gravidanza.
  • Ecografie ostetriche (esami ecografici “completi”) consigliati e previsti in gravidanza.
    Primo trimestre: datazione della gravidanza; visualizzazione della gravidanza in utero; visualizzazione della presenza dell’embrione/feto, del loro numero (gravidanza singola o gemellare) e dell’attività cardiaca; misurazione della translucenza nucale.
    Secondo trimestre: valutazione dell’anatomia fetale (studio degli organi).
    Terzo trimestre: valutazione della crescita fetale; valutazione della quantità di liquido amniotico e della localizzazione/posizione della placenta.
    Si sottolinea che l’esame ecografico consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni maggiori e che pertanto, per i limiti intrinseci della metodica, è possibile che alcune anomalie anche importanti non vengano rilevate con l’ecografia.
    Se le ecografie ostetriche previste ed eseguite nei rispettivi trimestri sono nei parametri di normalità non si ritengono utili/necessari ulteriori controlli ecografici. 
    Non vi è evidenza scientifica che sia utile effettuare un esame ecografico durante ogni visita ostetrico-ginecologica.
    Si forniscono informazioni inerenti l’ecografia di secondo livello, il significato e le indicazioni.
  • Office ecografia in ostetricia (o ecografia di supporto)
    E’ un esame ecografico complementare alla visita specialistica, eseguito come ulteriore supporto alla visita stessa, ed è finalizzato alla ricerca di ulteriori dati diagnostici, quali rilevare la gravidanza in utero, il battito cardiaco fetale, la presentazione fetale e la quantità di liquido amniotico. Vengono ricercati i parametri ritenuti utili dal punto di vista clinico e che saranno valutati caso per caso dal medico che esegue l’esame ecografico.
  • La sindrome di Down è una anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di 3 anziché 2 cromosomi 21, per questo motivo si chiama anche trisomia 21. Ogni donna in gravidanza ha un certo rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Tale rischio aumenta all’aumentare dell’età materna. La paziente/coppia viene informata e viene a lei/loro consegnata una tabella che riporta il rischio della nascita di un bambino con un’anomalia cromosomica (vedi tabella).  
  • Screening prenatale della sindrome di Down. Test disponibili e loro caratteristiche.
    Il cariotipo fetale (cariotipizzazione) ottenuto mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi è l’indagine che, con certezza, consente di diagnosticare un feto affetto da sindrome di Down, causata dalla trisomia 21, e/o altre anomalie cromosomiche. Gli accertamenti ecografici e/o sierologici forniscono invece una semplice stima del rischio. La cariotipizzazione è pertanto considerata l’indagine “gold standard”. E’ associata a rischio di perdite fetali (aborto) e alla possibilità di individuare ulteriori anomalie cromosomiche a prognosi incerta.

    1. Translucenza nucale (NT). E’ un test di screening prenatale della sindrome di Down (trisomia 21) che si esegue nel primo trimestre, da solo o in associazione con il dosaggio su siero materno (bi test) di due proteine prodotte dalla placenta nel primo trimestre (free-hCG e PAPP-A) (test combinato).
      Consiste in una ecografia nella quale si misura la translucenza nucale (accumulo di liquido nella regione posteriore del collo fetale). Possono essere esaminati alcuni marker aggiuntivi di anomalia cromosomica (osso nasale, dotto venoso e rigurgito tricuspidalico). Deve essere eseguito secondo specifiche caratteristiche di accreditamento e di training teorico e pratico degli operatori. Lo screening prenatale per la trisomia 21 fornisce un rischio paziente-specifico di avere un feto affetto dalla sindrome di Down. La valutazione del rischio ottenuta con questi esami dà indicazioni sull’opportunità o meno di ricorrere alla villocentesi o amniocentesi, che rappresentano le sole metodiche (insieme alla cordocentesi), in grado di diagnosticare con certezza la sindrome di Down.
    2. Nel secondo trimestre sono disponibili il triplo test (test biochimici del secondo trimestre, compreso tra la 15°-17° settimana di gravidanza) con il dosaggio sierico (prelievo di sangue materno) di alfa fetoproteina, hCG ed estriolo non coniugato oppure il quadruplo test con il dosaggio sierico di alfa fetoproteina, hCG, estriolo non coniugato e inibina A.
    3. Test di ​ Screening non invasivo su DNA fetale circolante nel plasma materno (NIPT).
      Recentemente è stato proposto un test di screening non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale circolante nel sangue della madre, in grado di rilevare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti. Può essere eseguito a partire da almeno 10 settimane di gravidanza. Deve essere fornita una consulenza pretest alla paziente/coppia da parte di personale adeguato e correttamente formato. Il Test non è diagnostico e, pertanto, non è sostitutivo della diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi (vedi www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf).
  • Diagnosi prenatale invasiva.
    Si intende l’insieme delle procedure diagnostiche idonee a prelevare tessuti embriofetali o annessiali (della gravidanza) per la diagnosi prenatale di difetti congeniti (malformazioni) causati da anomalie cromosomiche, per la ricerca di agenti infettivi o per la valutazione di parametri ematologici fetali in alcune patologie della gravidanza. Prima dell’esecuzione dell’esame è necessario effettuare una consulenza genetica, valutando l’accuratezza diagnostica ed i rischi di abortività di entrambe le procedure. Le procedure diagnostiche comprendono la villocentesi, l’amniocentesi e la cordocentesi.
    • Villocentesi. Eseguita nel primo trimestre. Finalità: ottenere un campione adeguato di tessuto coriale da sottoporre ad indagini diagnostiche per consentire la determinazione del cariotipo fetale.
    • Amniocentesi. Eseguita nel secondo trimestre. Finalità: ottenere un campione adeguato di liquido amniotico da sottoporre ad indagini diagnostiche per consentire la determinazione del cariotipo fetale, la determinazione della concentrazione della alfa-fetoproteina o di altri metaboliti fetali nel liquido amniotico.
    • Cordocentesi. Finalità: ottenere un campione adeguato di sangue fetale da sottoporre ad indagini diagnostiche.

Tratto dalle Linee Guida SIEOG 2015

Si informa la donna e/o la coppia che durante le visite cliniche eseguite in gravidanza presso lo studio della dott.ssa Elena Castoldi le ecografie eseguite vanno intese come ecografie di supporto alla visita (office ecografia), e si spiega il significato e la differenza rispetto agli esami ecografici “completi”, previsti e raccomandati in gravidanza, che vanno comunque eseguiti (ecografie ostetriche del primo, secondo e terzo trimestre).

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